تجزیه و تحلیل نوآورانه از بخش های مشترک در ژنوم -؛ نشانه ای از “رابطه” دور -؛ موارد تشخیص داده نشده سندرم QT طولانی را شناسایی کرده است، یک اختلال نادر که می تواند منجر به ریتم غیر طبیعی قلب، غش و مرگ ناگهانی قلبی شود.

این یافته ها که در مجله Nature Communications گزارش شده است، امکان سنجی رویکرد جدیدی را که توسط محققان مرکز پزشکی دانشگاه وندربیلت برای شناسایی ناقلان تشخیص داده نشده گونه های ژنتیکی نادر بیماری زا ایجاد شده است، نشان می دهد.

از آنجایی که بیشتر بانک‌های زیستی شرکت‌کنندگانی را از یک منطقه جذب می‌کنند، اغلب ارتباط غیرمستند قابل توجهی در میان شرکت‌کنندگان وجود دارد که منجر به ایجاد بخش‌های ژنومی می‌شود که به دلیل نسب مشترک مشترک هستند. بخش‌های «یکسان بر اساس نسب»، در زیر توضیح داده شده است.

او گفت: «قسمت‌های یکسان بر اساس نسب به ما فرصتی می‌دهد تا افراد مرتبط را خوشه‌بندی کنیم تا گونه‌های نادری را که در یک اجداد مشترک وجود داشتند، پیدا کنیم.

برای انجام این کار، محققان یک روش استنتاج ژنتیکی به نام DRIVE (رابطه دور برای شناسایی و ارزیابی متغیر) توسعه دادند. این مطالعات توسط نویسندگان مشترک مگان لنکستر، MD، PhD، همکار بالینی در بخش پزشکی قلب و عروق، و دکتر Hung-Hsin Chen، که یک همکار فوق دکترا در بخش پزشکی ژنتیک بود، رهبری شد. دکتر دن رودن، دکتر سام ال. کلارک، رئیس دکترا و معاون ارشد پزشکی شخصی شده، یکی از نویسندگان ارشد است.

برای آزمایش DRIVE، محققان بر روی یک نوع نادر در ژن KCNE1 تمرکز کردند که باعث ایجاد سندرم QT طولانی نوع 5 (LQT5) می شود. ژن KCNE1 پروتئینی را کد می کند که جریان پتاسیم را اصلاح می کند.

کنسرسیومی بین‌المللی متشکل از 26 مرکز، 89 پروباند (افراد مبتلا که اولین سوژه‌های یک مطالعه ژنتیکی هستند) را با LQT5 احتمالی، 140 بستگان ناقل دیگر، و 19 مورد سندرم دیگری که به انواع KCNE1 نسبت داده می‌شود، شناسایی کردند.

از 35 پروباند با رایج ترین نوع KCNE1 (p.Asp76Asn)، 9 نفر (26%) توسط کلینیک آریتمی ژنتیک در VUMC مورد ارزیابی قرار گرفتند. هیچ یک از پروباندها مرتبط نبودند. سه نفر از خویشاوندان پروباند نیز حامل این نوع بودند.

منبع:news-medical