دانشمندان در ژنتیک deCODE، یکی از زیرمجموعه‌های AMGEN، انواع توالی نادری را کشف کرده‌اند که پیش‌بینی می‌شود باعث از دست دادن عملکرد ITSN1 می‌شود که با خطر بالای بیماری پارکینسون مرتبط است. این یافته ها همچنین از مسیرهای کمتر مطالعه شده درگیر در پاتوژنز بیماری حمایت می کند.

این مطالعه که امروز در npj بیماری پارکینسون منتشر شد، از داده‌های توالی ژنوم کل از ایسلند (ژنتیک deCODE)، بریتانیا (بانک زیستی بریتانیا) و ایالات متحده (بیماری پارکینسون با همکاری تسریع داروها) استفاده کرد.

نقش ITSN1، Intersectin-1، فعال کردن CDC42، یک Rho GTPase کوچک است که در رشد و نگهداری نورون‌های دوپامینرژیک و تنظیم اگزوسیتوز وزیکولی α-سینوکلئین، که تجمع آن نشانه پاتولوژیک بیماری پارکینسون است، دخیل است. محققان پیشنهاد می‌کنند که از دست دادن عملکرد ITSN1 ممکن است از طریق CDC42 غیرفعال و مسیرهای پایین‌دست آن، انحطاط نورون‌های دوپامینرژیک و اگزوسیتوز وزیکولی نامنظم آلفا سینوکلئین، و/یا از طریق اختلال در انتقال وزیکول سیناپسی از طریق کلاترین و مدیا، به پاتوژنز بیماری پارکینسون کمک کند. اگزوسیتوز این نشان می دهد که هدف قرار دادن CDC42 یا تنظیم کننده بالادست آن، ITSN1، ممکن است یک رویکرد درمانی برای بیماری پارکینسون ارائه دهد.

منبع:news-medical